索源
索源?檢測(cè)產(chǎn)品基于DNA甲基化高通量測(cè)序，結(jié)合圣庭專利Inline-codeTM低起始量檢測(cè)技術(shù)，可以幫助轉(zhuǎn)移性腫瘤患者找到腫瘤的組織起源，覆蓋了肺癌、胃癌、食管癌和頭頸部腫瘤等13種腫瘤大類。是國(guó)內(nèi)首個(gè)運(yùn)用表觀遺傳學(xué)鑒定診斷不明腫瘤類型的技術(shù)。能為中國(guó)不明原發(fā)腫瘤患者的病理診斷和臨床治療提供幫助，提升患者的臨床療效與生存獲益
索源
索源?檢測(cè)產(chǎn)品基于DNA甲基化高通量測(cè)序，結(jié)合圣庭專利Inline-codeTM低起始量檢測(cè)技術(shù)，可以幫助轉(zhuǎn)移性腫瘤患者找到腫瘤的組織起源，覆蓋了肺癌、胃癌、食管癌和頭頸部腫瘤等13種腫瘤大類。是國(guó)內(nèi)首個(gè)運(yùn)用表觀遺傳學(xué)鑒定診斷不明腫瘤類型的技術(shù)。能為中國(guó)不明原發(fā)腫瘤患者的病理診斷和臨床治療提供幫助，提升患者的臨床療效與生存獲益
谷紅倉(cāng)
谷紅倉(cāng)博士作為圣庭醫(yī)療的首席科學(xué)家，是甲基化檢測(cè)主要發(fā)明人，最先建立以二代測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的簡(jiǎn)化甲基化測(cè)序（RRBS）法。目前該方法已成為表觀遺傳學(xué)領(lǐng)域最常用的實(shí)驗(yàn)手段之一，谷博士應(yīng)用甲基化技術(shù)在腫瘤早篩和腫瘤組織溯源方面積累了大量研究數(shù)據(jù)，目前在進(jìn)一步結(jié)合圣庭的技術(shù)平臺(tái)進(jìn)行商業(yè)化應(yīng)用和技術(shù)創(chuàng)新。
采用獨(dú)家核心甲基化專利技術(shù)，Nature子刊《Nature Protocols》發(fā)表，圣庭實(shí)現(xiàn)超微量 甲基化測(cè)序核心技術(shù)突破。
圣庭醫(yī)檢所創(chuàng)始人谷紅倉(cāng)博士在國(guó)際頂級(jí)期刊 Nature Protocols 發(fā)表文章并公布單細(xì)胞甲基化和轉(zhuǎn)錄組RRBS-SMART 技術(shù)方法（PMID: 34244697）。該技術(shù)對(duì)研究腫瘤細(xì)胞起源模式、監(jiān)測(cè)突變時(shí)間和進(jìn)度、早期 發(fā)育變化和腫瘤藥物篩選等具有重大意義。索源TM系列產(chǎn)品基于此項(xiàng)甲基化技術(shù)的深度應(yīng)用，目前已申請(qǐng)國(guó)家專利。
大型回顧性及前瞻性臨床研究數(shù)據(jù)驗(yàn)證，性能高效且真實(shí)可靠，整體溯源準(zhǔn)確性高達(dá)90% 以上。
— 回顧性研究：13個(gè)癌種超1.8萬(wàn)例樣本內(nèi)部驗(yàn)證，整體溯源準(zhǔn)確性超過(guò)90%。
— 真實(shí)世界研究：10個(gè)癌種237例原發(fā)灶不明腫瘤患者，臨床符合率高達(dá)91.1%。
TOD-CUP深度學(xué)習(xí)算法對(duì)腫瘤原發(fā)部位判斷準(zhǔn)確率高達(dá)96.0%
圣庭與浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院合作，2020 年在 Brief Bioinform 上發(fā)表成果。作者使用了來(lái)自 24 種癌癥 類型的 10,553 份樣本，共鑒定出 538 個(gè)特征基因，用于推斷腫瘤組織類型。TOD-CUP 算法在外部臨床驗(yàn)證中， 對(duì)于腫瘤部位明確的石蠟樣本，判斷準(zhǔn)確率高達(dá) 96.0%。該方法基于對(duì)原發(fā)癌和轉(zhuǎn)移癌樣本的微陣列和轉(zhuǎn)錄數(shù)據(jù)的分析，在推斷多種癌癥的組織起源上比以往研究具有更高的成功率。目前已申請(qǐng)國(guó)家發(fā)明專利。
相較于傳統(tǒng)檢測(cè)方法，CUP甲基化溯源檢測(cè)更具優(yōu)勢(shì)，結(jié)合圣庭病理專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診， 進(jìn)一步提升穩(wěn)定性及檢出率。
檢測(cè)物質(zhì)
檢出率
適用疾病范圍
診斷客觀性
缺點(diǎn)
PET-CT
影像圖片
低（24-53%）
少，不適用于胃腸道、大 腦、泌尿系統(tǒng)等部位
弱
（需人為主觀判斷）
檢出率低
免疫組化
組化標(biāo)志物
低（30-40%）
中，多癌種無(wú)特異性免疫 組化標(biāo)志物
弱
（需人為主觀判斷）
檢出率低
腫瘤標(biāo)志物
蛋白質(zhì)/激素/多按
低（20-30%）
中，多癌種無(wú)特異性腫瘤 標(biāo)志物
弱
（需人為主觀判斷）
敏感性或特異性偏低
甲基化溯源
DNA
高（綜合準(zhǔn)確性 93%）
中，多癌種無(wú)特異性免疫組化標(biāo)志物
強(qiáng)
（系統(tǒng)打分，結(jié)果客觀）
-
樣本類型：蠟塊、石蠟切片、手術(shù)組織、穿刺活檢組織
樣本用量： 蠟塊：組織塊不小于5X5X5mm)，送檢1-2塊； 手術(shù)樣本白片：連續(xù)切片15張，5um; 穿刺樣本白片：連續(xù)切片20張。5um; 穿刺活檢組織：長(zhǎng)度≥10mm,至少2條;手術(shù)組織:不于5X5X 5mm,1-2塊
樣本保存：新鮮組織，組織離體后10分鐘內(nèi)置于福爾馬林組織保存管中,常溫運(yùn)輸;蠟塊和石蠟切片,常溫保存及運(yùn)輸
適用人群：原發(fā)灶不明的腫瘤、罕見(jiàn)的惡性腫瘤患者、無(wú)法明確新發(fā)或復(fù)發(fā)的腫瘤、分化程度差。病理診斷困難的腫瘤
Anaive Bayes algorithm for tissue origin dia gnosis (TOD-Bayes) of synchronous multifocal tumors in the hepatobiliary and pancreatic system(IF=7.39)
TOD-CUP:a gene expression rank-based majority vote algorithm for tissue origin diagnosis of cancers of unknown primary(IF=11.6)
Smart-RRBS for single-cell methylome and transcriptome analysis(IF=13.49)